На прямой кранио-грамме шишковидная железа расположена по средней линии на 3 см выше спинки турецкого седла. Обызвествление шишковидной железы считается патологическим, если оно встречается у детей младше 10—12 лет. Щитовидная железа. Нижние полюсы боковых долей железы на 2—3 см не доходят до верхнего края грудины. Исследование щитовидной железы проводится при помощи рентгеноскопии, рентгенографии и томографии в прямой, боковой и косых проекциях, на высоте вдоха и выдоха, при покашливании и глотании, а также при введении больному бариевой взвеси.

Томографические срезы в прямой проекции производятся на расстоянии 0,5— 1 см от поверхности кожи, в боковой проекции первый срез делается строго по средней линии, последующие — на расстоянии 1 см вправо и влево. Из контрастных методов применяются пневмомедиастинография, пневмотиреоидография и ангиография. Пневмомедиастинография (введение в средостение 500—700 мл кислорода) чаще проводится по методу Розеи-штрауха—Эндера.

Кости крыши черепа тонкие, более чем у половины больных имеются признаки внутричерепной гипертензии, у 2/3 — .....жение или отсутствие пневматизации сосцевидных отрост- Нов височных костей. Часто отмечается незаращение дуг потомков V. поясничного и I—III крестцовых позвонков. Таз небольших размеров, напоминающий по виду «карточное сердце». Наблюдается недоразвитие наружного мыщелка и надколен-..

Определение нарушений фаз сердечного цикла. Существует зависимость фазовых нарушений сердечного цикла от степени ожирения и уровня артериального давления. При I, II и у части больных с III степенью ожирения и нормальным артериальным давлением наблюдается фазовый синдром нагрузки объемом. У большинства больных с III и IV степенью ожирения и высоким артериальным давлением выявляется синдром гиподинамии II степени.

Наиболее часто обнаруживаются смещение сегмента S—Т вниз и сглаженность или инверсия зубца Т, реже наблюдаются другие изменения ЭКГ — расщепление или зазубренность комплекса QRS, тенденция к укорочению Р—Q, увеличение систолического показателя, синусовая тахикардия или брадикардия. Нарушения проводимости встречаются крайне редко. Выраженность электрокардиографических изменений зависит от тяжести, длительности заболевания и уровня артериальной гипертонии.

Маркерами диабетической предрасположенности считают измененный стандартный глюкозотолерантный тест (ГТТ), кор-тизоновый тест, уровень инсулина, СТГ и НЭЖК в крови на фоне ГТТ, синальбумин, кинурепины и др. Однако пи одну из этих проб нельзя считать высоконадежной. Проявлению заболевании способствуют переедание, ожирение, беременность, инфекцноппо-токепчеекпе процессы, травмы, поражения других эндокринных желез.

время, как для ювеншп.пого диабета более характерно аутосомно-рецессивное наследование. Однако в последние годы предпочтение отдается теории полнгегшого наследования, многофакторности- его» Кроме того, тип. наследования и пенетрантность гена могут значительно варьировать в разных семьях. Поэтому предпочтительнее определение эмпирического риска на основании обследования членов данной семьи и генеалогического анализа.

В целом лицам, больным сахарным диабетом или имеющим отягощенную сахарным диабетом наследственность, не рекомендуется вступать в брак с людьми, также имеющими отягощенную в отношении данного заболевания наследственность. Профилактические мероприятия: соответствующий режим питания, физической и психической нагрузки, контроль за массой тела. Заболевания щитовидной железы. Наследственно обусловлена лишь небольшая часть заболеваний щитовидной железы, однако в отдельных семьях наблюдается высокая частота патологии в виде тиреотоксикоза, аутоиммунных заболеваний, зоба и гипотиреоза.

Однако описаны и другие варианты кариогипа, в том числе различные типы мозаицизма с клеточными клонами ХО, ХХ/ХО, XV1X0, ХО/ХХ/ХХХ, ХО/ХХХ и др., изохромоеомы (A'Xqi ;И ХХр) я делеции короткого или длинного плеча Х-хро-мосомы (ХХР и XXq), кольцевая Х-хромосома (XX.-) и т. д. При наличии в кариотипе больных лишь одной Х-хромосомы половой хроматин в буккальном эпителии не выявляется, а при мозаицизме его количество значительно снижено.

Клинические проявления заболевания варьируют но тяжести, причем между полнотой симптоматики, процентом полового хроматина и ка-риотипом больных имеется известная зависимость. Частота рождения девочек с комплексом половых хромосом ХОсостав-ляет примерно 1 : 3000. По теоретическим расчетам число индивидуумов с подобным хромосомным комплексом должно быть значительно выше, однако, вероятно, большая часть зигот гибнет в эмбриогенезе или даст нежизнеспособный плод, абортус.